Доступность проведения генетических тестов

Availability of genetic testing

Автор: Аракелян Арина Гагиковна

ФГБОУ ВО «ВлГУ», г. Владимир, Россия

e-mail: curlyhair@yandex.ru

Arakelyan Arina Gagikovna

undergraduate student VLSU, Vladimir, Russia

e-mail: curlyhair@yandex.ru

Аннотация: генетическое тестирование позволяет установить наличие у человека повреждений ДНК и выявить ряд заболеваний, в том числе тех, которые могут проявиться со временем. В связи с все возрастающей доступностью генетических тестов не исключено, что однажды их проведение станет массовым явлением. Тем не менее, тесты, существующие на данный момент, все еще являются слишком дорогостоящими и не всегда достаточно информативны. Кроме того, требуют пересмотра законы о конфиденциальности генетической информации, так как нередко компания, проводящая тесты, не отвечает за сохранность результатов, которые могут стать доступны третьим лицам.

Abstract: genetic testing allows you to establish the presence of DNA damage in a person and identify a number of diseases, including those that may occur over time. In connection with the increasing availability of genetic tests, it is possible that one day their conduct will become a mass phenomenon. However, the tests currently in place are still too expensive and not always informative enough. In addition, laws on the confidentiality of genetic information require revision, since often the company conducting the tests is not responsible for the safety of the results that may become available to third parties.

Ключевые слова: генетический тест, генетические заболевания.

Keywords: genetic test, genetic diseases.

Тематическая рубрика: Медицина и психология.

Когда это уместно, проведение генетических тестов может быть важным инструментом, который полезен при оценке риска для здоровья пациента, имеющего определенные заболевания. Кроме того, это открывает возможность прогнозирования заболеваний, ожидающих человека в течение жизни: от болезни Альцгеймера до рака. Получаемые результаты также важны при планировании беременности. Результаты генетического теста индивидуальны и могут значительно различаться в пределах семьи. С каждым годом проведение генетических тестов становится все более доступной, быстрой и точной процедурой; в первые годы появления подобных тестов считалось, что со временем, по мере увеличения доступности, все население будет обращаться за этой информацией.

Генетическое тестирование дает представление об общем состоянии здоровья человека. Последовательность ДНК должна быть прочитана от начала до конца, чтобы определить, присутствуют ли какие-либо нарушения или прерывания. Они указывают на наличие мутаций, которые могут повлиять на общее состояние здоровья человека и проявление генетических заболеваний. Измененные гены обычно не могут кодировать нормальные белки, которые синтезируются благодаря неизмененной ДНК. Обнаружение нарушений обычно является первым шагом к лечению или лучшему пониманию того, как корректировать состояние человека. Следовательно, это снижает уровень неопределенности, с которой сталкиваются люди.

Если человек беспокоится о возможном заболевании, потому что член его семьи имеет аналогичный диагноз, тестирование может помочь устранить неопределенность в этой ситуации. Отсутствие мутации позволит человеку установить, что ему не грозит развитие болезни, а ее наличие позволит принять превентивные меры и не допустить резкого ухудшения качества жизни. Также тестирование позволяет меньше переживать о здоровье будущих детей или выявить возможные факторы риска. Результаты могут служить руководством для будущего медицинского обслуживания. Некоторые генетические особенности приводят к тяжелым заболеваниям, в то время как другие значительно реагируют на конкретные лекарства или планы лечения. В зависимости от обстоятельств, результат может привести к дополнительному диагностическому тестированию, мониторингу потребностей и изменениям образа жизни, которые могут способствовать улучшению здоровья. Генетическое тестирование может даже включать фармакогеномные результаты, которые могут помочь некоторым пациентам понять, как их организм реагирует на лекарства, которые они принимают.

Генетическое тестирование становится более доступным, поскольку оно продолжает развиваться как метод. На данный момент уже существуют тесты, которые можно проводить на дому. В такой ситуации важно получение знаний о правильном и качественном проведении теста в домашних условиях, а также доступность профессиональных консультаций по результатам теста. Нередко врачи располагают результатами тестов других пациентов, в том числе намеренно взятых у людей, имеющих различные заболевания, которые могут сравниваться с новыми результами для анализа предрасположенностей.

Дополнительным преимуществом является то, что генетические тесты можно проводить в любом возрасте. Пренатальное тестирование, проводящееся во время беременности, может помочь идентифицировать плод, имеющий определенные генетические заболевания. Также нередко проводятся скрининговые тесты для новорожденных, определяющие особые состояния, которые требуют немедленного лечения или могут вызвать проблемы со здоровьем и развитием.

Тем не менее, доступность генетических тестов все еще недостаточна: они являются дорогостоящими для большинства пациентов. Цена генетического теста может варьироваться от нескольких сотен долларов до нескольких тысяч долларов, поэтому сомнительно, что в ближайшее время подобная услуга будет оказываться массово и бесплатно.

Массовое проведение генетических тестов маловероятно также потому, что результаты тестов могут вызвать эмоциональные реакции. Когда люди решают пройти генетическое тестирование, они часто испытывают чувство страха. Кроме того, результаты могут привести к необходимости принятия сложных решений, особенно в ситуациях, касающихся планирования семьи. Дополнительным фактором является то, что некоторые законы о конфиденциальности могут содержать конкретные положения, требующие раскрытия генетической информации, если она известна. Нередко результаты могут быть помещены в базу данных, которую организатор вправе использовать по своему усмотрению. Следовательно, отдельные люди могут столкнуться с дискриминацией или увольнением по результатам генетического теста.

Другим недостатком является то, что тесты на генетические особенности являются очень целенаправленными. Они не могут проводиться на каждую потенциальную проблему со здоровьем, которая может существовать. Решения принимаются на основании семейной истории пациента и его симптомов, и поэтому некоторые заболевания могут остаться незамеченными. Для членов небольших этнических групп также могут существовать специальные рекомендации для определения индивидуальных факторов риска. Кроме того, пациент редко получает точный результат: чаще это только оценка вероятности того, что у него разовьется конкретное заболевание, связанное с вашим генетическим профилем

Во многих странах доступность тестов уменьшается из-за того, что не каждый может претендовать на проведение тестирования. Для этого у человека должен быть близкий родственник, страдающий от заболевания и имеющий генетический тест, подтверждающий наличие повреждений в ДНК. Только после этого возможно проведение тестов для других членов семьи.

Таким образом, проведение генетических тестов является полезным, но недостаточно хорошо развитым методом обнаружения генетических особенностей и выявления возможных патологий. Тем не менее, доступность и точность тестов ежегодно увеличивается.

Список литературы:

1. Билева Дж.С. Нехромосомная наследственность // Генетика / под ред. В.И. Иванова: учебник для вузов. - М.: Академкнига, 2006.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: учебник для вузов. - 2-е изд. перераб. и доп. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001. - 448 с. 

3. Дадали Е.Л., Барышникова Н.В. Генетика широко распространенных заболеваний // Генетика / под ред. В.И. Иванова: учебник для вузов. - М.: Академкнига, 2006.